Редкая болезнь Фабри: как врачи Наро-Фоминска спасли молодую маму
Наро-Фоминскик неврологи диагностировали редчайшее генетическое заболевание.
Молодая мама из Наро-Фоминска получила второй шанс на жизнь благодаря внимательности и профессионализму врача-невролога Людмилы Репринцевой. Именно она распознала редчайшее заболевание у 27-летней пациентки, которая перенесла три инсульта за свою короткую жизнь.
Людмила Репринцева, опытный специалист Наро-Фоминской взрослой поликлиники, заподозрила неладное, когда стандартные методы обследования не дали ответов. Она приняла решение провести углубленный анализ крови, который выявил болезнь Фабри. Болезнь Фабри — редкое генетическое нарушение, при котором в организме накапливаются жировые вещества, поражающие сосуды и нервные клетки.
«Это серьезное заболевание часто проявляется именно инсультами в молодом возрасте», – объясняет врач.
Благодаря её настойчивости диагноз был поставлен вовремя, что позволило начать лечение не только самой пациентке, но и проверить её детей. У обоих детей также обнаружили болезнь Фабри, но ранняя диагностика дала возможность предотвратить тяжелые последствия.
«При своевременной диагностике прогноз благоприятный», – добавляет врач.
Сейчас пациентке назначено пожизненное лечение с регулярным введением специального препарата каждые две недели. За здоровьем всей семьи будут внимательно наблюдать в течение пяти лет.
Профессионализм Людмилы Репринцевой помог не только спасти жизнь молодой маме, но и уберечь её детей от серьезных осложнений. Благодаря таким врачам, даже редкие заболевания удается победить, давая пациентам шанс на полноценную жизнь.
